MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103591

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMAi001-A, from a Marfan syndrome patient with a heterozygous mutation c.2777G > A (p.Cys926Tyr) in FBN1.

Liu Ronghua, Weng Guoxing, Zheng Fuzhen, Chen Jinyan, Wang Kun, Han Junyong, Huang Jie, Yan Licheng, Jin Jingjun

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Marfan syndrome (MFS) is a heritable dominant disorder of fibrous connective tissue, caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 on chromosome 15. Here, we report an induced pluripotent stem cell (iPSC) line generated from a patient with MFS who carries a heterozygous mutation of c.2777G > A(p.Cys926Tyr) in the FBN1 gene using an episomal method. The hiPS-MFS cell line has normal karyotype, expresses pluripotency markers, and has the ability to form three germ layers in vivo.This MFS-specific iPSC line can be used as a cell disease model to study the pathogenesis of Marfan syndrome.

Для цитирования: Liu Ronghua, Weng Guoxing, Zheng Fuzhen, Chen Jinyan, Wang Kun, Han Junyong, Huang Jie, Yan Licheng, Jin Jingjun. Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMAi001-A, from a Marfan syndrome patient with a heterozygous mutation c.2777G > A (p.Cys926Tyr) in FBN1.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103591.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.