Nephron · 2002
Gonadal mosaicism of Frasier syndrome in 3 Chinese siblings with donor splice site mutation of Wilms' tumour gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chak Wai Leung, To Ka Fai, Cheng Yuk Lun, Tsui Kan Ming, Lo Kwok Lai, Tong Hung Man, Lai Fernand Mac-Moune, Wong Francis Kin Ming, Choi Koon Shing, Chau Ka Foon, Li Chun Sang
Аннотация
Frasier syndrome is a rare human developmental disorder classically affecting 46,XY females and leading to male pseudohermaphroditism and chronic renal failure. We describe a family with both 46,XX and 46,XY females affected by the syndrome due to WT1 splice site mutations. The diagnosis of Frasier syndrome in 1 of the children led to the discovery of the syndrome in 2 other siblings, of whom 1 is asymptomatic. Since the mutation was not found in either parents, gonadal mosaicism was suggested. The implication of family screening for WT1 gene mutation in asymptomatic members is also discussed.