MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2019-229554

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2019

Alport syndrome with bilateral simultaneous anterior and posterior lenticonus with severe temporal macular thinning.

Gupta Vinita, Jamil Mahsa, Luthra Saurabh, Puthalath Athul S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Alport syndrome (AS) is a hereditary disease with various modes of inheritance, X-linked being the the most common. Anterior lenticonus is the characteristic abnormality along with perimacular and peripheral fleck retinopathy. Our two cases of AS had simultaneous anterior and posterior lenticonus with severe temporal macular thinning on optical coherence tomography with no specific renal symptomatology and were diagnosed as AS without any invasive renal biopsy. First patient was a 19-year-old man who presented with compound myopia due to bilateral anterior and posterior lenticonus with perimacular fleck retinopathy and lozenge sign and bilateral moderate sensorineural hearing loss (SNHL). Second patient was a 24-year-old man who presented with difficulty in vision due to bilateral anterior and posterior lenticonus with bilateral severe SNHL. Our cases emphasise the crucial role of an ophthalmologist in diagnosing AS before the onset of renal symptoms and prompting further nephrological work-up in the patient or the carrier.

Для цитирования: Gupta Vinita, Jamil Mahsa, Luthra Saurabh, Puthalath Athul S. Alport syndrome with bilateral simultaneous anterior and posterior lenticonus with severe temporal macular thinning.. BMJ case reports. 2019. DOI: 10.1136/bcr-2019-229554.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.