Pediatric surgery international · 2009
Congenital diaphragmatic hernia with a pure duplication of chromosome 1q: report of the first surviving case.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otake Kohei, Uchida Keiichi, Inoue Mikihiro, Koike Yuhki, Matsushita Kohei, Miki Chikao, Sugiyama Takashi, Kusunoki Masato
Аннотация
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) occurs in multiple malformation syndromes and associations, and has been associated with cytogenetic aberrations on almost every chromosome arm. However, CDH with a duplication of chromosome 1q is very rare in the literature, and all previously reported cases with detailed clinical courses died soon after birth. We present the first surviving case of CDH with a duplication of 1q12-q23, who had arthrogryposis multiplex congenita and hypertrophic cardiomyopathy. CDH patients with a proximal duplication of chromosome 1q may have a chance for survival, and CDH with a duplication of chromosome 1q is not necessarily a lethal association.