MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00439-005-1304-1

Медицинская библиотека · Human genetics · 2005

Monozygous triplets discordant for transient neonatal diabetes mellitus and for imprinting of the TNDM differentially methylated region.

Kant S G, van der Weij A M, Oostdijk W, Wit J M, Robinson D O, Temple I K, Mackay D J G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is associated with paternal over-expression of an imprinted locus on chromosome 6q24, which contains one differentially methylated region (DMR); maternal demethylation at the DMR accounts for approximately 20% of cases. Here we report female monozygous triplets, two of whom have TNDM arising from loss of maternal methylation within the TNDM DMR.

Для цитирования: Kant S G, van der Weij A M, Oostdijk W, Wit J M, Robinson D O, Temple I K, Mackay D J G. Monozygous triplets discordant for transient neonatal diabetes mellitus and for imprinting of the TNDM differentially methylated region.. Human genetics. 2005. DOI: 10.1007/s00439-005-1304-1.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, Pair 6DNA MethylationDiabetes MellitusFemaleGenomic ImprintingHumansInfant, NewbornInfant, Newborn, DiseasesMicrosatellite RepeatsPolymerase Chain ReactionTriplets
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.