Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology · 2010
[A patient with cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism and vitelliform macular dystrophy: Boucher-Neuhäuser syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kobayashi Fumikazu, Kurihara Yasushi, Nagasaka Kaori, Iida Haruyasu, Shindo Kazumasa, Takiyama Yoshihisa
Аннотация
A 28-year-old man had experienced non-progressive gait disturbance since early childhood. He was admitted because of hypogonadism and cerebellar ataxia. On admission, bilateral vitelliform macular dystrophy, fixation nystagmus, slurred speech, cerebellar ataxia, decreased tendon reflexes, and pes cavus were present. Higher brain function, auditory function, and olfactory function were not disturbed. A gene abnormality related to known hereditary spinocerebellar degeneration and Kallman syndrome was not observed. Brain MRI demonstrated cerebellar atrophy. ECD-SPECT revealed decreased blood flow in the brain stem and cerebellum. Endocrinological tests indicated that the hypogonadism seemed to be due to a primary pituitary disturbance. This is the second case of Boucher-Neuhäuser syndrome in Japan.