Journal of child neurology · 2014
High-dose glucocorticoid therapy in the management of seizures in neonatal incontinentia pigmenti: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf David S, Golden W Christopher, Hoover-Fong Julie, Applegate Carolyn, Cohen Bernard A, Germain-Lee Emily L, Goldberg Morton F, Crawford Thomas O, Gauda Estelle B
Аннотация
Incontinentia pigmenti is an X-linked dominant disorder resulting from a mutation of IKBKG. This disorder has a classic dermatologic presentation, but neurologic involvement, with seizures and cortical infarction, can arise shortly after birth. There are no specific therapies available for the manifestations of incontinentia pigmenti. Here, we describe the clinical, electrographic, and neuroradiologic effect of systemic glucocorticoid therapy in a neonate with incontinentia pigmenti manifesting an epileptic encephalopathy. Treatment with dexamethasone led to a dramatic reduction in seizure activity and improvement in bullous lesions. A novel mutation in IKBKG is also reported.