MedElevator
Войти в исследования Annals of clinical and laboratory science · 2017
A Novel Sex Chromosome Mosaicism 45,X/45,Y/46,XY/46,YY/47,XYY Causing Ambiguous Genitalia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khan Muhammad Riaz, Bukhari Ihtisham, Junxiang Tang, Hui Liu, Muhammad Niaz, Fan Cui, Zhu Jiangsheng, Wu Mian
Аннотация
Sex chromosomal mosaicism has been considered as a major cause of human sexual differentiation disorders, like partial virilization and ambiguous genitalia. 45,X/46,XX, 45,X/46,XY and 46,XY/47,XXY are three most common sex chromosome mosaics associated with human ambiguous genitalia. Here, we report the case of a 3-year-old boy with ambiguous genitalia, bilateral cryptorchidism, and with an inguinal hernia. G banded cytological karyotyping and FISH analyses revealed that the patient has extremely rare and novel sex chromosome mosaic 45,X/45,Y/46,XY/46,YY/47,XYY karyotype. These cells exist in different percentages, important for phenotypic appearance of the patient. This is a first report of an unusual mosaic karyotype causing ambiguous genitalia.