MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14645

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2024

A Novel Compound Heterozygous Genotype of the WDR73 Gene Associated With a Psychomotor Retardation Syndrome Without Cerebellar Atrophy and Other CNS Structural Abnormalities.

Nogueira Enrique, Del Olmo Beatriz, Babín Lara, Vizuete Génesis, Lobo Concepción, González Cecilia

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A novel compound heterozygous genotype of the WDR73 gene associated with a psychomotor retardation syndrome without cerebellar atrophy and other CNS structural abnormalities.

Для цитирования: Nogueira Enrique, Del Olmo Beatriz, Babín Lara, Vizuete Génesis, Lobo Concepción, González Cecilia. A Novel Compound Heterozygous Genotype of the WDR73 Gene Associated With a Psychomotor Retardation Syndrome Without Cerebellar Atrophy and Other CNS Structural Abnormalities.. Clinical genetics. 2024. DOI: 10.1111/cge.14645.

Предметные рубрики MeSH

HumansCerebellumGenotypeHeterozygoteIntellectual DisabilityMagnetic Resonance ImagingPsychomotor Disorders
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.