MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2012.e95

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2012

[Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity].

Meza Escobar Luis Enrique, Isaza Carolina, Pachajoa Harry

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.

Для цитирования: Meza Escobar Luis Enrique, Isaza Carolina, Pachajoa Harry. [Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity].. Archivos argentinos de pediatria. 2012. DOI: 10.5546/aap.2012.e95.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.