MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1179/146532809x440798

Медицинская библиотека · Annals of tropical paediatrics · 2009

Bruck syndrome: osteogenesis imperfecta and arthrogryposis multiplex congenita.

Yapicioğlu H, Ozcan K, Arikan O, Satar M, Narli N, Ozbek M H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Bruck syndrome is characterised by osteogenesis imperfecta and arthrogryposis multiplex. In some patients, mutations in the lysyl hydroxylase 2 gene (PLOD2, 3q23-q24) have been demonstrated. A male newborn with Bruck syndrome is reported.

Для цитирования: Yapicioğlu H, Ozcan K, Arikan O, Satar M, Narli N, Ozbek M H. Bruck syndrome: osteogenesis imperfecta and arthrogryposis multiplex congenita.. Annals of tropical paediatrics. 2009. DOI: 10.1179/146532809x440798.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.