MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.tjog.2017.06.003

Медицинская библиотека · Taiwanese journal of obstetrics & gynecology · 2017

Molecular cytogenetic characterization of a duplication of 15q24.2-q26.2 associated with anencephaly and neural tube defect.

Chen Chih-Ping, Chen Chen-Yu, Chern Schu-Rern, Wu Peih-Shan, Chen Shin-Wen, Lai Shih-Ting, Lee Chen-Chi, Yang Chien-Wen, Wang Wayseen

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

We present molecular cytogenetic characterization of a duplication of 15q24.2-q26.2 associated with anencephaly and neural tube defect (NTD).

CASE REPORT: A 35-year-old pregnant woman was found to have a fetus with anencephaly by prenatal ultrasound at 12 weeks of gestation. The pregnancy was subsequently terminated, and a malformed fetus was delivered with anencephaly. Cytogenetic analysis of the cultured placental tissues revealed a karyotype of 46,XX,dup(15) (q24.2q26.2). Parental karyotypes were normal. Array comparative genomic hybridization analysis of the placental tissues revealed a 20.36-Mb duplication of 15q24.2-q26.2 encompassing 100 Online Mendelian Inheritance of in Man (OMIM) genes including LINGO1, MTHFS, KIF7 and CHD2. Metaphase fluorescence in situ hybridization analysis using 15q25.1-specidic probe confirmed a duplication of 15q25.1. Polymorphic DNA marker analysis showed a maternal origin of the duplication.

CONCLUSION

A duplication of chromosome 15q24.2-q26.2 can be associated with NTD.

Для цитирования: Chen Chih-Ping, Chen Chen-Yu, Chern Schu-Rern, Wu Peih-Shan, Chen Shin-Wen, Lai Shih-Ting, Lee Chen-Chi, Yang Chien-Wen, Wang Wayseen. Molecular cytogenetic characterization of a duplication of 15q24.2-q26.2 associated with anencephaly and neural tube defect.. Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. 2017. DOI: 10.1016/j.tjog.2017.06.003.

Предметные рубрики MeSH

Abortion, InducedAdultAnencephalyChromosomes, Human, Pair 15Comparative Genomic HybridizationCytogenetic AnalysisFemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypeKaryotypingNeural Tube DefectsPregnancyTrisomyUltrasonography, Prenatal
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.