MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35623

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2012

A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet.

Barboni Chiara, Cereda Anna, Mariani Milena, Gervasini Cristina, Ajmone Paola, Biondi Andrea, Selicorni Angelo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a boy with clinical and molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (CdLS). Besides the CdLS typical features, he shows split hand and split feet. To the best of our knowledge, only one other patient with similar finding has been reported in CdLS patients.

Для цитирования: Barboni Chiara, Cereda Anna, Mariani Milena, Gervasini Cristina, Ajmone Paola, Biondi Andrea, Selicorni Angelo. A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet.. American journal of medical genetics. Part A. 2012. DOI: 10.1002/ajmg.a.35623.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.