MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.3608

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2020

Prenatal characterization of a novel inverted SMAD2 duplication by mate pair sequencing in a fetus with dextrocardia.

Zepeda-Mendoza Cinthya J, Essendrup Anna, Smoley Stephanie A, Johnson Sarah H, Hoppman Nicole L, Vasmatzis George, Jackson Daniel L, Kearney Hutton M, Baughn Linda B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case report underlines the importance of molecular characterization of genomic duplications and other structural variants in the prenatal setting to guide clinical interpretation, genetic counseling, and perinatal medical care.

Для цитирования: Zepeda-Mendoza Cinthya J, Essendrup Anna, Smoley Stephanie A, Johnson Sarah H, Hoppman Nicole L, Vasmatzis George, Jackson Daniel L, Kearney Hutton M, Baughn Linda B. Prenatal characterization of a novel inverted SMAD2 duplication by mate pair sequencing in a fetus with dextrocardia.. Clinical case reports. 2020. DOI: 10.1002/ccr3.3608.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.