MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2008.12.010

Медицинская библиотека · Pediatric neurology · 2009

Congenital pes cavus in a Charcot-Marie-tooth disease type 1A newborn.

Fusco Carlo, Frattini Daniele, Scarano Angela, Giustina Elvio Della

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 3-year-old female infant with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A had congenital pes cavus, normal motor development, and duplication of the peripheral myelin protein 22 gene, PMP22. Her father, carrying the same gene duplication, developed neuropathy, tremor, and auditory impairment beginning in early adulthood. This is a case of congenital pes cavus in a Charcot-Marie-Tooth disease type 1A patient. The infant had pes cavus caused by the hereditary sensorimotor neuropathy; the family provides a clear example of clinical anticipation.

Для цитирования: Fusco Carlo, Frattini Daniele, Scarano Angela, Giustina Elvio Della. Congenital pes cavus in a Charcot-Marie-tooth disease type 1A newborn.. Pediatric neurology. 2009. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2008.12.010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.