MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.31744/einstein_journal/2019rc4577

Медицинская библиотека · Einstein (Sao Paulo, Brazil) · 2019

Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa.

Christofolini Denise Maria, Ceroni José Ricardo Magliocco, Soares Giovanna Guimarães, Lamy Gustavo Bertollini, Calvo Ana Carolina Nemeth, Santos Tamara Alba Dos, Sonoda Bianca Del Bel, Bianco Bianca, Barbosa Caio Parente

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

Для цитирования: Christofolini Denise Maria, Ceroni José Ricardo Magliocco, Soares Giovanna Guimarães, Lamy Gustavo Bertollini, Calvo Ana Carolina Nemeth, Santos Tamara Alba Dos, Sonoda Bianca Del Bel, Bianco Bianca, Barbosa Caio Parente. Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa.. Einstein (Sao Paulo, Brazil). 2019. DOI: 10.31744/einstein_journal/2019rc4577.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.