Laryngologie, Rhinologie, Otologie · 1986
[Stapes anomaly, Gorlin-Goltz and hand-foot-uterus syndrome as partial aspects of a generalized ectodermal-mesodermal abnormality syndrome with variable expression].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knöbber D, Enderer K, Kloppenburg W, Bertram G, Rose K G
Аннотация
A case of a Gorlin-Goltz-syndrome with anomalies of the stapes and incus of one ear is described for the first time. In the reported case, the hand-foot-uterus-syndrome could be recognised simultaneously. In the literature, about 250 cases of the syndrome are known, first published by Gorlin and Goltz in 1960. Malformations of the middle ear, however, have not yet been described in the Gorlin-Goltz-syndrome. As in the reported case both of the syndromes, the Gorlin-Goltz-syndrome and the hand-foot-uterus-syndrome, could be diagnosed, it must be discussed whether there are two independent syndromes or only one syndrome of polyvalent malformations characterised by variable expressivity.
Предметные рубрики MeSH
AdultBasal Cell Nevus SyndromeBasal Cell CarcinomaChromosome AberrationsChromosome DisordersDiagnosis, DifferentialEar OssiclesEctodermal DysplasiaFemaleFoot Deformities, CongenitalGene Expression RegulationGenes, DominantHand Deformities, CongenitalHearing Loss, ConductiveHearing Loss, High-FrequencyHumansStapesUterus