MedElevator
Войти в исследования Magnetic resonance imaging · 2003
Delayed myelination in a rhizomelic chondrodysplasia punctata case: MR spectroscopy findings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkan Alpay, Kutlu Ramazan, Yakinci Cengiz, Sigirci Ahmet, Aslan Mehmet, Sarac Kaya
Аннотация
Rhizomelic chondrodysplasia punctata is a member of genetic peroxisomal disorders. Delayed myelination, which is probably related to the inadequacy of plasmalogens biosynthesis, is an important feature of this disorder. Direct assessment of neuropathologic aspects of RCDP syndrome such as neuronal degeneration and delayed myelination is possible with MR spectroscopy. In this report, MR spectroscopy findings (decreased Cho/Cr and increased Ins-Gly/Cr ratios and increased levels of mobile lipids) of a rhizomelic chondrodysplasia punctata case supporting delayed myelination are presented. This is the second report of MR spectroscopy examination of the specific brain metabolic changes associated with rhizomelic chondrodysplasia punctata.