DOI 10.2169/internalmedicine.5771-25
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies Mimicking a Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy Variant: A Case Report Highlighting Diagnostic Challenges.
Аннотация
We herein report a case of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) that was ultimately identified as hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) based on PMP22 gene testing. The patient exhibited gradually progressive relapsing-remitting sensorimotor symptoms without obvious nerve compression episodes and received immunotherapy for CIDP for one year without improvement. This case highlights the clinical and electrophysiological challenges of differentiating long-standing HNPP from CIDP. In refractory CIDP cases with bilateral foot drop and immunotherapy resistance, HNPP should be considered and genetic testing performed, even in the absence of a family history.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.