MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35882

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2013

X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations: a new family and review of the literature.

Pezzani Lidia, Brena Michela, Callea Michele, Colombi Marina, Tadini Gianluca

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

X-linked reticulate pigmentation disorder with systemic manifestations (XLPDR) is an extremely rare genodermatosis with recessive X-linked inheritance but unknown molecular basis. In males, cutaneous involvement is characterized by reticulate hyperpigmentation of the skin that is associated with a typical facies and severe systemic involvement. In the carrier females, manifestations are apparently limited to the skin with patchy linear hyperpigmentation following the lines of Blaschko that are similar to stage III incontinentia pigmenti. Thus far, only five families affected by this disorder have been described. We report on a new family with clinical features of XLPDR and compare it with those reported in the literature.

Для цитирования: Pezzani Lidia, Brena Michela, Callea Michele, Colombi Marina, Tadini Gianluca. X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations: a new family and review of the literature.. American journal of medical genetics. Part A. 2013. DOI: 10.1002/ajmg.a.35882.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.