Clinical genetics · 1979
Phenotypic variation in two patients with a ring chromosome 22.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Funderburk S J, Sparkes R S, Klisak I
Аннотация
Two severely mentally retarded patients with a ring chromosome 22 presented with disparate phenotypes: one patient manifested only minimal dysmorphic features, whereas the other had a distinctive pattern of anomalies consisting of an abnormal skull configuration with mild maxillary hypoplasia, a large nose, thick full lips, a protruding tongue, lymphedema, hypotonia and an unsteady gait. The findings in these and previously reported patients indicate that a ring chromosome 22 is usually associated with moderate to severe mental retardation, with a range of dysplastic features from mild and nonspecific to more marked and distinctive.