MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · American journal of orthopedics (Belle Mead, N.J.) · 2016

Phenotype HNPP (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies) Induced by Medical Procedures.

Kramer Mark, Ly Amy, Li Jun

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

The phenotype HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) is caused by heterozygous deletion of the PMP22 gene. HNPP is clinically characterized by asymmetric focal sensory loss and muscle weakness. Reports of HNPP have been rare. In this article, we report the case of an asymptomatic woman with the HNPP mutation. After undergoing total knee arthroplasty, she developed a footdrop with prolonged recovery. We concluded (a) that the HNPP mutation may carry a high risk for certain surgical procedures not expected to cause neurologic deficits in normal patients and (b) that humans with the HNPP mutation can be asymptomatic. Lack of symptoms can contribute to underrecognition of the disease.

Для цитирования: Kramer Mark, Ly Amy, Li Jun. Phenotype HNPP (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies) Induced by Medical Procedures.. American journal of orthopedics (Belle Mead, N.J.). 2016.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.