MedElevator
Войти в исследования Stem cell research · 2021
An induced pluripotent stem cell line (GZHMCi004-A) derived from a fetus with heterozygous G380R mutation in FGFR3 gene causing achondroplasia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Nan, Lin Sheng Mou, Li Yingting, Sun Jimei, Zhang Luting, Chen Min
Аннотация
Achondroplasia (ACH; MIM #100800) is an autosomal dominant genetic disease caused by gain-of-function mutations in FGFR3 gene and results in short-limb dwarfism. Here, we generated an induced pluripotent stem cell line GZHMCi004-A derived from umbilical cord blood mononuclear cells (UCBMCs) of a fetus with heterozygous G380R mutation in FGFR3 gene. This iPSC line is a valuable in vitro model to study the pathological mechanism and the treatment of ACH.