MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102322

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

An induced pluripotent stem cell line (GZHMCi004-A) derived from a fetus with heterozygous G380R mutation in FGFR3 gene causing achondroplasia.

Li Nan, Lin Sheng Mou, Li Yingting, Sun Jimei, Zhang Luting, Chen Min

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Achondroplasia (ACH; MIM #100800) is an autosomal dominant genetic disease caused by gain-of-function mutations in FGFR3 gene and results in short-limb dwarfism. Here, we generated an induced pluripotent stem cell line GZHMCi004-A derived from umbilical cord blood mononuclear cells (UCBMCs) of a fetus with heterozygous G380R mutation in FGFR3 gene. This iPSC line is a valuable in vitro model to study the pathological mechanism and the treatment of ACH.

Для цитирования: Li Nan, Lin Sheng Mou, Li Yingting, Sun Jimei, Zhang Luting, Chen Min. An induced pluripotent stem cell line (GZHMCi004-A) derived from a fetus with heterozygous G380R mutation in FGFR3 gene causing achondroplasia.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102322.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaFetusHumansInduced Pluripotent Stem CellsMutationReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.