MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2021
Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
It is key to expand the differential diagnosis and consider possible genetic etiologies on a patient with congenital cataracts associated with clinical features, such as leukodystrophy or polyneuropathy.
Для цитирования: Troncoso Mónica, Balut Fernanda, Witting Scarlet, Rubilar Carla, Carrera Jorge, Cartes Fabiola, Herrera Luisa. Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.. Clinical case reports. 2021. DOI: 10.1002/ccr3.4171.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.