American journal of medical genetics · 1995
17q inversion involving the neurofibromatosis type one locus in a family with neurofibromatosis type one.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asamoah A, North K, Doran S, Wagstaff J, Ogle R, Collins F S, Korf B R
Аннотация
We report a family with a paracentric inversion of the long arm of chromosome 17 [inv(17)(q11.2q25.1)] and neurofibromatosis type one (NF1). The family was ascertained because of NF1 and multiple miscarriages. Fluorescence in situ hybridization using cosmid probes from opposite ends of the NF1 gene confirmed that the inversion disrupts the gene. Using field inversion gel electrophoresis we have found that the inversion separates cDNA probes FB5D and AE25, which are normally adjacent to one another in the NF1 gene. This is the third published report of a gross chromosomal rearrangement responsible for NF1. The features in this family are typical for NF1, and are not unusually severe.