MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Cutis · 1994

A case of trichorhinophalangeal syndrome, type I.

Braga D, Manganoni A M, Gavazzoni R, Pasolini G, De Panfilis G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A single case of trichorhinophalangeal syndrome, type I, is reported. The patient manifested the complete triad of the syndrome: thin, sparse, slow-growing scalp hairs; a pear-shaped nose; and cone-shaped epiphysis in some interphalangeal articulations of both hands. In addition, tooth decay, pectus carinatum, lumbar scoliosis, and polycystic ovary were observed. This multisystemic disorder is apparently rare, but its prevalence is probably underestimated in the dermatologic literature.

Для цитирования: Braga D, Manganoni A M, Gavazzoni R, Pasolini G, De Panfilis G. A case of trichorhinophalangeal syndrome, type I.. Cutis. 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.