MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14630

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2024

Hidden Aberrant Transcripts in TTC37 Cause Trichohepatoenteric Syndrome.

da Silva Franco José Francisco, Neves Raquel Leão, Menezes Alef Nascimento, Nogueira Beatriz Ribeiro, Gomes Caio Perez, Pesquero João Bosco

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The patient had clinical suspicion of THES. Complex genetic analyzes using WES, WGS were performed without success in the diagnosis. Further molecular analyzes using RNA and protein was necessary to reach the final correct THES diagnosis.

Для цитирования: da Silva Franco José Francisco, Neves Raquel Leão, Menezes Alef Nascimento, Nogueira Beatriz Ribeiro, Gomes Caio Perez, Pesquero João Bosco. Hidden Aberrant Transcripts in TTC37 Cause Trichohepatoenteric Syndrome.. Clinical genetics. 2024. DOI: 10.1111/cge.14630.

Предметные рубрики MeSH

FemaleHumansMaleDiarrhea, InfantileFaciesFetal Growth RetardationHair DiseasesMutationCarrier Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.