MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bjo-2022-321790

Медицинская библиотека · The British journal of ophthalmology · 2022

Inherited causes of combined vision and hearing loss: clinical features and molecular genetics.

Guimaraes Thales Antonio Cabral de, Arram Elizabeth, Shakarchi Ahmed F, Georgiou Michalis, Michaelides Michel

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Combined vision and hearing loss, also known as dual sensory impairment, can occur in several genetic conditions, including ciliopathies such as Usher and Bardet-Biedl syndrome, mitochondrial DNA disorders and systemic diseases, such as CHARGE, Stickler, Waardenburg, Alport and Alstrom syndrome. The retinal phenotype may point to the diagnosis of such disorders. Herein, we aim to provide a comprehensive review of the molecular genetics and clinical features of the most common non-chromosomal inherited disorders to cause dual sensory impairment.

Для цитирования: Guimaraes Thales Antonio Cabral de, Arram Elizabeth, Shakarchi Ahmed F, Georgiou Michalis, Michaelides Michel. Inherited causes of combined vision and hearing loss: clinical features and molecular genetics.. The British journal of ophthalmology. 2022. DOI: 10.1136/bjo-2022-321790.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.