MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · EJIFCC · 2019

Gaucher Disease: An Underdiagnosed Pathology in the Eastern Moroccan Population.

Bouayadi Ouardia, Lyagoubi Amina, Aarab Adnane, Lamrabat Somiya, Berhili Abdelilah, Bensalah Mohammed, Seddik Rachid

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease. It corresponds to a congenital deficit in β-glucocerebrosidase. This pathology should be considered in the presence of unexplained splenomegaly, with or without signs of haemorrhage, skeletal manifestations or hepatomegaly. The diagnosis is based on the measurement of the β-glucocerebrosidase activity but the preanalytical process should be respected in order to avoid the under-diagnosis of this disorder and the delay of its management. We report two cases of Gaucher disease collected at Mohammed VI University Hospital and Al Farabi regional hospital in Oujda. We have emphasized the need for a reference center for overload diseases.

Для цитирования: Bouayadi Ouardia, Lyagoubi Amina, Aarab Adnane, Lamrabat Somiya, Berhili Abdelilah, Bensalah Mohammed, Seddik Rachid. Gaucher Disease: An Underdiagnosed Pathology in the Eastern Moroccan Population.. EJIFCC. 2019.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.