MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.32.4.293

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1995

De novo 1;10 balanced translocation in an infant with thanatophoric dysplasia: a clue to the locus of the candidate gene.

Hersh J H, Yen F F, Peiper S C, Barch M J, Yacoub O A, Voss D H, Roberts J L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A female infant with thanatophoric dysplasia was found to have a de novo translocation involving chromosomes 1 and 10. The chromosome abnormality may represent an important clue in identifying the locus for the candidate gene responsible for this lethal skeletal dysplasia.

Для цитирования: Hersh J H, Yen F F, Peiper S C, Barch M J, Yacoub O A, Voss D H, Roberts J L. De novo 1;10 balanced translocation in an infant with thanatophoric dysplasia: a clue to the locus of the candidate gene.. Journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1136/jmg.32.4.293.

Предметные рубрики MeSH

AdultChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 1Chromosomes, Human, Pair 10Diseases in TwinsFemaleHumansInfant, NewbornMalePregnancyThanatophoric DysplasiaTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.