Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete · 1988
[Ichthyosiform scaling in alpha-1,4-glucosidase deficiency].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gebhart W, Mainitz M, Jurecka W, Niebauer G, Paschke E, Stöckler S, Sluga E
Аннотация
In two patients suffering from infantile and juvenile types of alpha-1,4 glucosidase deficiency (Pompe's disease, glycogen storage disease types 2a and 2b) with typical lysosomal glycogen storage, widespread dry "ichthyosiform" scaling skin was observed. The clinical and microscopical findings resembled those of ichthyosis vulgaris. Even in the cytoplasm of keratinocytes vacuolar glycogen accumulation was demonstrated, suggesting a correlation between this pathological storage process and the symptom of "scaling". Therefore, ichthyosiform scaling conditions should be investigated not only for disorders of lipid metabolism but also for a possible disturbance of the carbohydrate-digesting enzymes.