Nature genetics · 2001
X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wildin R S, Ramsdell F, Peake J, Faravelli F, Casanova J L, Buist N, Levy-Lahad E, Mazzella M, Goulet O, Perroni L, Bricarelli F D, Byrne G, McEuen M, Proll S, Appleby M, Brunkow M E
Аннотация
To determine whether human X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome (IPEX; MIM 304930) is the genetic equivalent of the scurfy (sf) mouse, we sequenced the human ortholog (FOXP3) of the gene mutated in scurfy mice (Foxp3), in IPEX patients. We found four non-polymorphic mutations. Each mutation affects the forkhead/winged-helix domain of the scurfin protein, indicating that the mutations may disrupt critical DNA interactions.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimal DiseasesAnimalsDNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsDiabetes MellitusDisease Models, AnimalForkhead Transcription FactorsGenetic LinkageHumansInfant, NewbornMiceMice, Mutant StrainsMolecular Sequence DataMutationPolyendocrinopathies, AutoimmuneProtein-Losing EnteropathiesSequence AlignmentSyndromeX Chromosome