MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/83707

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2001

X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy.

Wildin R S, Ramsdell F, Peake J, Faravelli F, Casanova J L, Buist N, Levy-Lahad E, Mazzella M, Goulet O, Perroni L, Bricarelli F D, Byrne G, McEuen M, Proll S, Appleby M, Brunkow M E

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

To determine whether human X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome (IPEX; MIM 304930) is the genetic equivalent of the scurfy (sf) mouse, we sequenced the human ortholog (FOXP3) of the gene mutated in scurfy mice (Foxp3), in IPEX patients. We found four non-polymorphic mutations. Each mutation affects the forkhead/winged-helix domain of the scurfin protein, indicating that the mutations may disrupt critical DNA interactions.

Для цитирования: Wildin R S, Ramsdell F, Peake J, Faravelli F, Casanova J L, Buist N, Levy-Lahad E, Mazzella M, Goulet O, Perroni L, Bricarelli F D, Byrne G, McEuen M, Proll S, Appleby M, Brunkow M E. X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy.. Nature genetics. 2001. DOI: 10.1038/83707.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid SequenceAnimal DiseasesAnimalsDNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsDiabetes MellitusDisease Models, AnimalForkhead Transcription FactorsGenetic LinkageHumansInfant, NewbornMiceMice, Mutant StrainsMolecular Sequence DataMutationPolyendocrinopathies, AutoimmuneProtein-Losing EnteropathiesSequence AlignmentSyndromeX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.