MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01915957

Медицинская библиотека · The Japanese journal of human genetics · 1994

A family with pericentric inversion of chromosome 12.

Uehara S, Tanigawara S, Takeyama Y, Okamura K, Yajima A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A heterozygous pericentric inversion of chromosome 12 (inv(12)) was prenatally diagnosed. The breakpoints were localized to p12.3 and q14, resulting in more than one-third of the total length of the chromosome being inverted. The inversions was transmitted from the father whose phenotype was completely normal. The newborn also showed normal phenotype and grew without any clinical problems. The parents had no history of infertility. Based on these facts, it is indicated that pericentric inv(12)(p12.3q14) does not affect phenotype.

Для цитирования: Uehara S, Tanigawara S, Takeyama Y, Okamura K, Yajima A. A family with pericentric inversion of chromosome 12.. The Japanese journal of human genetics. 1994. DOI: 10.1007/bf01915957.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.