American journal of medical genetics · 1994
U-type exchange in a paracentric inversion as a possible mechanism of origin of an inverted tandem duplication of chromosome 8.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitchell J J, Vekemans M, Luscombe S, Hayden M, Weber B, Richter A, Sparkes R, Kojis T, Watters G, Der Kaloustian V M
Аннотация
A mentally retarded male with dysmorphic features was found to have a de novo 46,XY,inv dup(8) (p.23.1-->12). Confirmation of the segments duplicated in the rearrangement was achieved by biochemical analysis of glutathione reductase, which maps to 8p21.1, and DNA studies using the chromosome specific probe y-19-1D (D85131), which maps to 8p21. Assay of cathepsin B, which has been localised to 8p22, did not differ from controls with normal chromosomal constitution. DNA studies using the Defensin 1 gene probe, which maps to 8p23, showed a previously undetected deletion of that segment. We propose that the inverted tandem duplication/deletion arose as a single U-type exchange within an inversion loop.