Prenatal diagnosis · 2022
Prenatal diagnosis of microcephaly as shown by plateauing of head circumference growth during the 3rd trimester in a fetus with a CCND2 inverse growth variant.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malinger Gustavo, Haratz Krajden Karina, Brinbaum Roee, Tsur Erez, Berger Racheli, Shohat Mordechai
Аннотация
What's already known? Variants in CCND2 gene are known to cause syndromic macrocephaly. Recently inverse growth proximal variants were described in five individuals with microcephaly. What does this study add? CCND2 loss of function distal variants can cause fetal microcephaly.