MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/echo.13665

Медицинская библиотека · Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.) · 2017

Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC): A familial cluster of 3 siblings.

Acevedo Jennifer M, Lee Simon, Gotteiner Nina, Lay Amy S, Patel Angira

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) is a rare form of cyanotic congenital heart disease (CHD) that occurs when the pulmonary veins drain into a site other than the morphologic left atrium. As with other forms of CHD, TAPVC has been shown to cluster in families and is known to have genetic association. We report on a case series of familial TAPVC in three consecutive siblings. A combination of fetal echocardiography, transthoracic echocardiography, as well as cross-sectional imaging was utilized in the diagnosis as well as management of each sibling. The third sibling was subsequently found to have a partial deletion in chromosome 15q13.3, which has been rarely associated with other forms of congenital heart disease.

Для цитирования: Acevedo Jennifer M, Lee Simon, Gotteiner Nina, Lay Amy S, Patel Angira. Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC): A familial cluster of 3 siblings.. Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.). 2017. DOI: 10.1111/echo.13665.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.