Pediatric dermatology · 2018
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum: A brief report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Denorme Pieter, Morren Marie-Anne, Hollants Silke, Spaepen Marijke, Suaer Kate, Zutterman Nele, Labarque Veerle, Legius Eric, Brems Hilde
Аннотация
A patient with extensive multisystem overgrowth caused by a somatic gain of function PIK3CA-mutation is described. This case is an example of the clinical diversity of the PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) as the patient had overlapping features of Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi and Skeletal abnormalities (CLOVES) syndrome and Megalencephaly-Capillary malformation Polymicrogyria (MCAP) syndrome and underlines the utility of this umbrella term.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleBase SequenceBronchodilator AgentsClass I Phosphatidylinositol 3-KinasesDiagnosis, DifferentialEnteral NutritionHumansImmunosuppressive AgentsInfant, NewbornLipomaMaleMegalencephalyMusculoskeletal AbnormalitiesMutationNevusPhenotypeRespiration, ArtificialSirolimusSkin Diseases, VascularTelangiectasisVascular Malformations