MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.13441

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2018

Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum: A brief report.

Denorme Pieter, Morren Marie-Anne, Hollants Silke, Spaepen Marijke, Suaer Kate, Zutterman Nele, Labarque Veerle, Legius Eric, Brems Hilde

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A patient with extensive multisystem overgrowth caused by a somatic gain of function PIK3CA-mutation is described. This case is an example of the clinical diversity of the PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) as the patient had overlapping features of Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi and Skeletal abnormalities (CLOVES) syndrome and Megalencephaly-Capillary malformation Polymicrogyria (MCAP) syndrome and underlines the utility of this umbrella term.

Для цитирования: Denorme Pieter, Morren Marie-Anne, Hollants Silke, Spaepen Marijke, Suaer Kate, Zutterman Nele, Labarque Veerle, Legius Eric, Brems Hilde. Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum: A brief report.. Pediatric dermatology. 2018. DOI: 10.1111/pde.13441.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.