MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.clineuro.2022.107303

Медицинская библиотека · Clinical neurology and neurosurgery · 2022

Two cases of spinal tanycytic ependymomas occurring in brothers with a neurofibromatosis type 2 gene mutation.

Hall S, Sadek A R, Side L, Walker M, Nader-Sepahi A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tanycytic ependymomas are a rare spinal cord tumour arising from tanycyte cells lining the ventricle or spinal central canal. This is the first report of familial spinal tanycytic ependymoma occurring in two first degree relatives. Both patients underwent surgical resection of the intra-medullary tumours with good overall recovery. Genetic analysis identified that the brothers shared a previously unreported mutation in the NF-2 gene. NF-2 mutations in spinal tanycytic ependymomas may be more common than initially thought and consideration should be given to screening the neural axis for other tumours and genetic counselling.

Для цитирования: Hall S, Sadek A R, Side L, Walker M, Nader-Sepahi A. Two cases of spinal tanycytic ependymomas occurring in brothers with a neurofibromatosis type 2 gene mutation.. Clinical neurology and neurosurgery. 2022. DOI: 10.1016/j.clineuro.2022.107303.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.