Maedica · 2017
A Case Report of 9p Deletion Syndrome Associated with Partial Trisomy of 1q42.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vahabi Ali, Hazan Filiz, Rad Isa Abdi
Аннотация
We report a case of partial deletion of 9p with partial trisomy of 1q42 syndrome, which is a rare clinical and cytogenetic report. The dysmorphic features of the patient include microcephaly, plagiocephaly, trigonocephaly with metopic ridge, arched eyebrows, hypertelorism, down-slanting palpebral fissure, ptosis, blepharophimosis, unilateral left epicanthic fold, long eyelashes, low-set and posteriorly rotated ears, long philtrum, anteverted nares, retrognathia and unilateral undescended testis. Chromosomal analysis revealed partial monosomy of 9p24 associated with partial trisomy of 1q42q>ter.