MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.mrrev.2022.108416

Медицинская библиотека · Mutation research. Reviews in mutation research · 2022

Revisiting the structural features of the xeroderma pigmentosum proteins: Focus on mutations and knowledge gaps.

Feltes Bruno César

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The nucleotide excision repair pathway is a broadly studied DNA repair mechanism because impairments of its key players, the xeroderma pigmentosum proteins (XPA to XPG), are associated with multiple hereditary diseases. Due to the massive number of novel mutations reported for these proteins and new structural data published every year, proper categorization and discussion of relevant observations is needed to organize this extensive inflow of knowledge. This review aims to revisit the structural data of all XP proteins while updating it with the information developed in of the past six years. Discussions and interpretations of mutation outcomes, mechanisms of action, and knowledge gaps regarding their structures are provided, as well as new perspectives based on recent research.

Для цитирования: Feltes Bruno César. Revisiting the structural features of the xeroderma pigmentosum proteins: Focus on mutations and knowledge gaps.. Mutation research. Reviews in mutation research. 2022. DOI: 10.1016/j.mrrev.2022.108416.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.