MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2019-232020

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2020

Inherited cause of in utero digital malformations.

Gooch Catherine, Wright Caitlin, Nelson Katherine, Robin Nathaniel

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Amniotic band sequence (ABS) is common birth defect of incompletely understood origin. Here we describe a case of ABS in a child with paternally inherited Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (vEDS). This is the third reported instance of ABS associated with paternally inherited vEDS in the medical literature. The two main theories of ABS formation are the extrinsic and intrinsic. The extrinsic theory states that placental tears form fibrous cords that wrap around the fetus; the intrinsic states that poor vascularisation in the fetus leads to necrosis of distal extremities. We believe this case supports extrinsic theory as it shows that as an amnion weakened by vEDS in fetal components is associated with ABS.

Для цитирования: Gooch Catherine, Wright Caitlin, Nelson Katherine, Robin Nathaniel. Inherited cause of in utero digital malformations.. BMJ case reports. 2020. DOI: 10.1136/bcr-2019-232020.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.