MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.63151

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2023

Co-occurrence of Proteus syndrome and ventricular tachycardia cardiac arrest in a teenager.

Ferguson Richard, Scurr Ingrid, Ours Christopher A, Johnston Jennifer J, Pike Katharine, Spentzou Georgia

Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Proteus syndrome is an extremely rare overgrowth condition caused by a somatic variant of the AKT1 gene. It can involve multiple organ systems though rarely is there symptomatic cardiac involvement. Fatty infiltration of the myocardium has been described but has not been reported to cause functional or conduction abnormalities. We present an individual with Proteus syndrome who suffered a sudden cardiac arrest.

Для цитирования: Ferguson Richard, Scurr Ingrid, Ours Christopher A, Johnston Jennifer J, Pike Katharine, Spentzou Georgia. Co-occurrence of Proteus syndrome and ventricular tachycardia cardiac arrest in a teenager.. American journal of medical genetics. Part A. 2023. DOI: 10.1002/ajmg.a.63151.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.