MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/5.8.1117

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 1996

Further evidence for an imprinted gene for neonatal diabetes localised to chromosome 6q22-q23.

Temple I K, Gardner R J, Robinson D O, Kibirige M S, Ferguson A W, Baum J D, Barber J C, James R S, Shield J P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is a rare form of childhood diabetes which usually resolves in the first 6 months of life but which predisposes to type 2 diabetes of adult onset. We recently reported paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 (UPD6) in two children with TNDM and proposed that there may be an imprinted gene important in the aetiology of diabetes on chromosome 6. We now describe two unrelated families which independently suggest that the gene is imprinted, is paternally expressed and maps to 6q22-q23. One family has a duplication while the other, with familial TNDM, shows linkage to a marker in this region.

Для цитирования: Temple I K, Gardner R J, Robinson D O, Kibirige M S, Ferguson A W, Baum J D, Barber J C, James R S, Shield J P. Further evidence for an imprinted gene for neonatal diabetes localised to chromosome 6q22-q23.. Human molecular genetics. 1996. DOI: 10.1093/hmg/5.8.1117.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.