MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1995

Specific acromesomelia with facial and renal anomalies: a new syndrome.

Pfeiffer R A, Hirschfelder H, Rott H D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A facio-renal-acromesomelic syndrome is reported in a 15-year-old boy with normal intelligence. The main dysmorphic features are a large head and congenital ptosis with telecanthus. There is unilateral ureteral stenosis with hydronephrosis. Bone abnormalities consist of ulnar dysplasia and tibial hypoplasia, multiple synostoses of carpal and tarsal bones, proximal synostoses of metatarsals, and of brachydactyly. A similar case has not been published.

Для цитирования: Pfeiffer R A, Hirschfelder H, Rott H D. Specific acromesomelia with facial and renal anomalies: a new syndrome.. Clinical dysmorphology. 1995.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.