MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-0040-1714360

Медицинская библиотека · Journal of pediatric genetics · 2020

Trisomy 21 and Ebstein Anomaly: Diagnosis and Prognosis of a Rare Association.

Brandão Gabriela Rangel, Welter Amanda Thum, Abech Gabriel Dotta, Almeida Carla Bastos da Costa, Okabayashi Caio Seiti Mestre, Gadelha Kerolainy Alves, Zen Paulo Ricardo Gazzola, Rosa Rafael Fabiano Machado

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Trisomy 21 is considered the most common chromosomal aneuploidy, and congenital heart disease (CHD) is highly prevalent and relevant to the morbidity and mortality of these patients. Ebstein anomaly (EA) is a rare CHD characterized by tricuspid valve dysplasia with inferior septal leaflet displacement. Herein, we described a patient with trisomy 21 who presented with EA and discuss the association between the two conditions based on a literature review. We conclude that the concomitant occurrence of both conditions is considered to be rare. These individuals are most frequently diagnosed during birth and childhood, and they usually have a good prognosis, as observed with our patient and is typical for EA patients in general. However, it is important to be aware that electrophysiologic anomalies may also be present.

Для цитирования: Brandão Gabriela Rangel, Welter Amanda Thum, Abech Gabriel Dotta, Almeida Carla Bastos da Costa, Okabayashi Caio Seiti Mestre, Gadelha Kerolainy Alves, Zen Paulo Ricardo Gazzola, Rosa Rafael Fabiano Machado. Trisomy 21 and Ebstein Anomaly: Diagnosis and Prognosis of a Rare Association.. Journal of pediatric genetics. 2020. DOI: 10.1055/s-0040-1714360.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.