American journal of medical genetics · 1991
First report of management and outcome of pregnancies associated with hereditary orotic aciduria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bensen J T, Nelson L H, Pettenati M J, Block S M, Brusilow S W, Livingstone L R, Burton B K
Аннотация
Two pregnancies in a 25-year-old woman with hereditary orotic aciduria who was managed prenatally on uridine therapy are described. The first pregnancy resulted in an infant with multiple congenital anomalies and a 47,xx,inv(4)(p12q25), +der(22)t(11;22)(p23;q11) karyotype. The proposita was found to be a carrier of a de novo 11;22 translocation and a pericentric inversion of chromosome 4. Subsequently, several carriers of orotic aciduria in this family were identified with the inverted chromosome 4. The second pregnancy resulted in a normal male with an inverted chromosome 4.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 22Chromosomes, Human, Pair 5FemaleGenes, RecessiveHumansInfantInfant, NewbornMaleMultienzyme ComplexesOrotate PhosphoribosyltransferaseOrotic AcidOrotidine-5'-Phosphate DecarboxylasePedigreePregnancyPregnancy ComplicationsTranslocation, Genetic