Hemoglobin · 2017
Characterization of a Large Novel α-Globin Gene Cluster Deletion Causing α0-Thalassemia in a Chinese Family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
He Sheng, Qin Qian, Huang Peng, Zhang Shujie, Yi Shang, Lin Li, Zuo Yangjin, Chen Qiuli, Deng Jianping, Zheng Chenguang, Chen Biyan
Аннотация
We report a large novel α-globin cluster deletion that we named - -PG (NG_000006.1: g.93628_542759del450131), in a Chinese family. This large deletion is approximately 450 kb long, spanning from upstream of the PolR3k gene at the 5' end to the RAB11FIP3 gene at the 3' end of chromosome 16p13.3. This deletion removes all the globin distal regulatory elements as well as the whole α-globin gene cluster. Patients with heterozygous - -PG/αα had red blood cell (RBC) indices consistent with α-thalassemia (α-thal) trait, but no apparent increase in a cancer tendency or mental disability, microcephaly, relative hypertelorism, unusual facies or genital anomalies.